Sindrom sayre Kearns

importan; Ada kemungkinan bahwa judul utama dari laporan Kearns Sayre Syndrome bukan nama yang Anda harapkan. Silakan periksa sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan gangguan subdivisi (s) dicakup oleh laporan ini.

Kearns-Sayre syndrome (KSS) adalah gangguan neuromuskular langka yang ditandai oleh tiga temuan utama: kelumpuhan progresif otot mata tertentu (optalmoplegia luar progresif kronis [CPEO]), akumulasi abnormal berwarna materi (berpigmen) pada membran kaya saraf yang melapisi mata (atipikal retinitis pigmentosa), yang mengarah ke peradangan kronis, degenerasi progresif, dan mengenakan jauh dari struktur tertentu mata (pigmen degenerasi retina), dan penyakit jantung (kardiomiopati) seperti blok jantung. Temuan lain mungkin termasuk kelemahan otot, perawakan pendek, gangguan pendengaran, dan / atau hilangnya kemampuan untuk mengkoordinasikan gerakan sukarela (ataksia) karena masalah yang mempengaruhi bagian otak (otak kecil). Dalam beberapa kasus, KSS mungkin terkait dengan gangguan dan / atau kondisi lain; KSS milik (sebagian) kepada sekelompok gangguan neuromuskuler langka yang dikenal sebagai encephalomyopathies mitokondria. encephalomyopathies mitokondria adalah gangguan di mana cacat dalam bahan genetik muncul dari bagian dari struktur sel yang melepaskan energi (mitokondria), menyebabkan otak dan otot berfungsi dengan benar (encephalomyopathies). Dalam gangguan ini, nomor abnormal tinggi mitokondria yang rusak yang hadir. Dalam sekitar 80 persen kasus KSS, tes akan mengungkapkan materi yang hilang genetik (penghapusan) yang melibatkan DNA yang unik di mitokondria (mtDNA).

March of Dimes Cacat Lahir foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Telp: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Telp: (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Lighthouse Internationa; 111 E 59 S; New York, NY 10022-120; Telp: (800) 829-050; Email: info @ lighthous; Internet: http: //www.lighthous; Inggris mitokondria Penyakit foundatio; 8085 Saltsburg Jalan Suite 20; Pittsburgh, PA 1523; Amerika Serikat; Telp: (412) 793-807; Fax: (412) 793-647; Telp: (888) 317-863; Email: info @ UMD; Internet: http: //www.umd; NIH / Institut Nasional Arthritis dan Musculoskeletal dan Penyakit Kulit; Informasi Clearinghous; Satu AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; KAMI; Telp: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Telp: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; Email: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / Nasional Institut Mata; 31 Pusat D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Amerika Serikat; Telp: (301) 496-524; Fax: (301) 402-106; Email: 2020@nei.nih.go; Internet: http://www.nei.nih.gov; NIH / Nasional Institut Neurologis Gangguan dan Strok; P.O. Kotak 580; Bethesda, MD 2082; Telp: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Telp: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; MitoActio; 14 Pembroke Stree; Medford, MA 0215; Telp: (888) 648-622; Fax: (888) 648-622; Email: info @ mitoactio; Internet: http: //www.MitoAction

Ini adalah abstrak laporan dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Sebuah salinan laporan lengkap dapat didownload gratis dari situs NORD untuk pengguna terdaftar. Laporan lengkap mengandung informasi tambahan termasuk gejala, penyebab, penduduk yang terkena bencana, gangguan terkait, standar dan terapi yang diteliti (jika tersedia), dan referensi dari literatur medis. Untuk versi teks lengkap dari topik ini, pergi ke www.rarediseases dan klik Langka database Penyakit bawah “Rare Informasi Penyakit”.

Informasi yang diberikan dalam laporan ini tidak dimaksudkan untuk tujuan diagnostik. Hal ini disediakan untuk tujuan informasi saja. NORD merekomendasikan bahwa individu yang terkena mencari saran atau nasihat dari dokter pribadi mereka sendiri.

Ada kemungkinan bahwa judul topik ini bukan nama yang Anda pilih. Silakan periksa Sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan Disorder Subbagian (s) dicakup oleh laporan ini

entri penyakit ini didasarkan pada informasi medis yang tersedia melalui tanggal pada akhir topik. Karena sumber daya NORD adalah terbatas, tidak mungkin untuk menjaga setiap entri dalam Langka Penyakit database benar-benar saat ini dan akurat. Silakan periksa dengan lembaga yang terdaftar di bagian Sumber daya untuk informasi terbaru tentang gangguan ini.

Untuk informasi dan bantuan tentang gangguan langka tambahan, silakan hubungi Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka di P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telepon (203) 744-0100, situs web www.rarediseases atau email yatim @ rarediseases

Terakhir Diperbarui: 3/12/201; Copyright 1987, 1996, 1999, 2000, 2001, 2007, 2010, 2013 Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, Inc.

 dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka

KS; optalmoplegia luar kronis progresif dan myopath; optalmoplegia luar kronis progresif dengan serat merah compang-camping; CPEO dengan myopath; CPEO dengan serat merah compang-camping; cytopath mitokondria; Sindrom occulocraniosomatic (usang, oftalmoplegia, degenerasi pigmen retina dan cadiomyopath; oftalmoplegia ditambah sindrom

tak satupun